Družinska hiperholesterolemija je dedna bolezen, ki vodi v izjemno povečano raven holesterola v krvi. Ta raven je lahko tudi dvakrat ali celo štirikrat višja v primerjavi z normalno. Bolezen je nevarna, saj lahko posledično povzroči bolezni srca in vodi v prezgodno smrt. Kljub temu pa lahko posameznik z družinsko hiperholesterolemijo živi dolgo in zdravo življenje v primeru, da dobro skrbi za svoje zdravje. V spodnjih odstavkih bomo odgovorili na nekatera najbolj pogosta vprašanja v povezavi s to boleznijo.

Ker je družinska hiperholesterolemija relativno neznana bolezen, jo mnogi pogostokrat zamenjajo za navadno povišanje holesterola v krvi. V našem vodiču o holesterolu si lahko preberete več o tem. Razloženo je delovanje dobrega (HDL) in slabega (LDL) holesterola ter povzročitelji previsokega holesterola v krvi. Preberete si lahko tudi več o tem, kako znižati raven holesterola.

Kaj povzroči pojav družinske hiperholesterolemije?

Ko govorimo o povečanem nivoju holesterola v krvi, po navadi najprej pomislimo na mastno prehrano, kajenje in pasiven življenjski slog. To v primeru družinske hiperholesterolemije sploh ne drži! Gre namreč za dedno povišanje holesterola, ki se lahko pojavi tudi pri posameznikih, ki živijo povsem zdravo. Družinska hiperholesterolemija (DH) se namreč prenaša gensko. To pomeni, da obstaja pri bratih, sestrah ali otrocih posameznika z DH 50-odstotna verjetnost, da imajo tudi sami DH. Je najbolj pogost dedni razlog za pojav povišanega holesterola. Pojavi se pri približno eni izmed 500 oseb.

Glavna razlika med navadnim povišanjem holesterola in DH je v tem, da imajo posamezniki z DH povišano raven holesterola že ob rojstvu. Tveganje za nastanek bolezni srca je zato mnogo višje, saj je raven holesterola povišana tako dolgo. To pomeni, da imajo npr. pri 35-ih letih enako možnost za nastanek srčnega infarkta kot nekdo, ki ima 65 let.

Kakšni so simptomi DH?

Nekaj izmed najbolj pogostih simptomov DH:
- bolečine v predelu prsi pri fizični aktivnosti
- otekline in zatrdline okrog členkov
- rumeno obarvanje okrog oči in vek
- svetlo obarvanje okrog očesne šarenice

Ti znaki se lahko pojavijo tudi kot posledica katere druge bolezni in niso nujno znak DH. Prvi simptomi DH se lahko pojavijo šele po mnogih letih od nastanka bolezni. Nekateri posamezniki celo nikoli ne zaznajo nobenih simptomov.

Ali naj tudi jaz opravim testiranje za DH?

Pomembno je, da vsi najbližji sorodniki (starši, otroci, bratje in sestre) osebe z DH tudi sami opravijo gensko testiranje. Tako kot to pogostokrat slišimo tudi v primeru drugih boleznih je pomembno, da se DH odkrije čim prej. Samo tako lahko oseba z DH prejme primerno podporo, zdravila in nasvete. Kot že omenjeno, pa je družinska hiperholesterolemija med ljudmi precej slabo poznana, zato se le majhen odstotek ljudi s to boleznijo pravzaprav zaveda, da jo imajo. V primeru, da je eden izmed vaših najbližjih družinskih članov doživel srčni infarkt pred dopolnjenim 50-im letom, se navadno svetuje, da tudi sami opravite testiranje.

Imam DH – kaj lahko storim, da se moje stanje ne poslabša?

V zgornjih odstavkih smo že omenili, da DH ne nastane kot posledica nezdravega življenjskega sloga. Pa vendar je ključnega pomena, da posameznik z diagnozo DH živi kar se da zdravo in aktivno. Vse to lahko bistveno zmanjša možnost nastanka zdravstvenih problemov. Najbolj pomembno je predvsem, da ne kadite, ste redno fizično aktivni in dobite dovolj spanca. Zdravnik vam bo najverjetneje svetoval tudi zmanjšanje vnosa nasičenih maščob živalskega izvora. Priporočeno je tudi zmanjšanje količine uživanega alkohola in sladkanih pijač.

Tako kot v vseh drugih primerih povečanega holesterola, se tudi osebam z DH predpišejo zdravila. V primeru DH je uživanje zdravil OBVEZNO, saj lahko le kombinacija zdravil in zdravega življenjskega sloga prepreči ali upočasni nastanek bolezni srca. Ob diagnozi DH vam bo ponujena vrsta zdravil za znižanje ravni holesterola v krvi. Družinski zdravnik vas bo najverjetneje napotil k specialistu, ki lahko pripravi plan zdravljenja in načrtuje testiranje za vaše najbližje družinske člane.

Življenje z družinsko hiperholesterolemijo je lahko torej ob pravočasni diagnozi in upoštevanju nasvetov zdravnikov dolgo in prijetno. Vsekakor pa se ne glede na vašo diagnozo za preprečitev povišanega holesterola priporoča zdrava prehrana in aktiven življenjski slog.


Nazaj na seznam